换一批SEPN1基因相关肌病合并脊柱侧凸的围术期管理一例
Perioperative Management of SEPN1-Related Myopathy Accompanying Scoliosis:A Case Report
摘要SEPN1 基因负责编码硒蛋白 N,其突变可引发 SEPN1 基因相关肌病(SEPN1-related myopathy,SEPN1-RM).SEPN1-RM是一种极为罕见且复杂的先天性肌病,起病隐匿,进展缓慢,常导致多系统受累,主要临床表现包括轴向和近端肌肉无力、早期呼吸功能损害及脊柱畸形等.本文报告 1 例携带SEPN1 基因新发位点突变患儿接受脊柱矫形融合术的诊疗情况.患儿经详细多学科评估、充分术前准备、精细化围术期管理,成功完成了高风险脊柱矫形手术,且恢复良好.本文通过回顾患儿诊断、围术期管理及随访情况,并结合国内外最新文献,系统探讨了该罕见疾病的诊疗特点,旨在提高临床医师对此类疾病的认知,并为其围术期综合管理提供循证支持和借鉴.
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关键词
SEPN1基因相关肌病脊柱侧凸围术期管理呼吸衰竭SEPN1-related myopathyscoliosisperioperative managementrespiratory failure
栏目名称
DOI
10.12290/xhyxzz.2024-0428
发布时间
2025-08-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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