摘要目的 了解不同SDHx基因表达与嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma/paraganglioma,PPGL)免疫细胞浸润的关系特点及差异.方法 从癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库中下载并整理PPGL的RNAseq数据,分别对SDHx家族的SDHA、SDHB、SDHC、SDHD和SDHAF2 基因表达与 24 种免疫细胞浸润进行Spearman相关性分析,探讨SDHx家族中不同基因突变导致的PPGL肿瘤免疫细胞浸润差异.结果 相较于其他 4 个同族基因,SDHA特有的免疫细胞浸润特点为肿瘤微环境中具有与其表达呈正相关的树突状细胞(r=0.157,P=0.034)和未成熟的树突状细胞(r=0.150,P=0.043);SDHB特有的免疫细胞浸润特点为具有与其表达呈正相关的嗜酸性粒细胞(r=0.192,P=0.009)和Th17 细胞(r=0.230,P=0.002),以及呈负相关的调节性T细胞(r=-0.160,P=0.030)和CD8+T细胞(r=-0.147,P=0.047);SDHC特有的免疫细胞浸润特点为具有与其表达呈正相关的效应记忆型T细胞(r=0.196,P=0.008)、Th2 细胞(r=0.171,P=0.020)、T细胞(r=0.149,P=0.043)和中性粒细胞(r=0.149,P=0.043);SDHD特有的免疫细胞浸润特点为具有与其表达呈负相关的自然杀伤细胞(r=-0.173,P=0.019)和NK CD56bright细胞(r=-0.162,P=0.028);SDHAF2 特有的免疫细胞浸润特点为具有与其表达呈正相关的浆细胞样树突状细胞(r=0.152,P=0.039),呈负相关的巨噬细胞(r=-0.187,P=0.011)和Th2 细胞(r=-0.264,P<0.001).在SDHB、SDHC和SDHD突变的PPGL中,均发现浆细胞样树突状细胞与基因表达成明显负相关关系(P均<0.05).结论 SDHx基因家族的每种基因突变导致的PPGL免疫浸润细胞均有其自身特点,为针对不同特点的免疫浸润细胞探索相应的免疫治疗提供了可行研究方向.