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从基因表达到全转录组关联研究的方法学发展与比较

From Gene Expression to Transcriptome-wide Association Study:Development and Comparison of Methodology

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摘要过去20 年,全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)已确定了诸多遗传性疾病相关的基因变异和遗传位点.随着 GWAS 方法的逐步成熟与饱和,全转录组关联研究(transcriptome-wide association study,TWAS)作为一种关联遗传表型与基因表达水平的研究方法,为解析复杂疾病的遗传机制提供了新视角.TWAS与其他多组学分析联合应用,能使人们更好地理解和研究遗传性疾病.本文对近年来具有突破意义和代表性的TWAS方法和工具进行介绍,分析不同工具的优势与不足,并探讨TWAS未来发展趋势.

作者方堃 ^[1] 李国壮 ^[1] 王霖霆 ^[2] 李晴 ^[1] 徐可欣 ^[1] 赵丽娜 ^[1] 吴志宏 ^[1] 仉建国 ^[1] 吴南 ^[1] 学术成果认领

作者单位中国医学科学院北京协和医院骨科,北京 100730;中国医学科学院北京协和医院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室,北京 100730;中国医学科学院北京协和医院骨骼医疗大数据创新应用北京市重点实验室,北京 100730;中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室,北京 100730 ^[1] 中国科学院数学与系统科学研究院,北京 100190 ^[2]

关键词全基因组关联研究全转录组关联研究基因表达方法学转录组基因组 genome-wide association study transcriptome-wide association study gene expression methodology tran-scriptome genome

分类号 R394（医学遗传学）R446（诊断学）

栏目名称

综述

DOI 10.12290/xhyxzz.2024-0920

发布时间 2026-03-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）