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新疆地区5932例产前胎儿羊水染色体核型分析

Analysis of chromosome karyotype of amniotic fluid cells in 5932cases of women in the second trimester of pregnancy

摘要目的 对本院2018年1月至2022年12月,5932例孕中期各类高危因素做羊水染色体核型分析的孕妇结果以及不同产前诊断指征的异常检出率进行分析探讨.方法 在无菌条件下,由B超定位,抽取羊水进行细胞培养,收获,G显带,进行染色体核型分析.结果 共检出异常核型760例,异常检出率12.81%(760/5932),其中染色体数目异常521 例,检出率8.78%(521/5932),结构异常239 例,检出率4.03%(239/5932).760例异常核型的指征构成比分布情况,无创阳性占比46.32%,超声异常占比24.74%,高龄占比13.82%,产筛高风险占比7.76%,不良孕产史占比4.47%,其他占比2.89%.结论 对具有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺,进行羊水细胞染色体核型分析可有效诊断胎儿染色体病,减少染色体病患儿出生,是预防出生缺陷的重要手段.

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