梅花鹿与欧洲马鹿染色体水平基因组的比较研究

A Comparative Study on Chromosome-level Genomes of Sika Deer and Red Deer

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摘要旨在从基因组层面揭示梅花鹿与欧洲马鹿的起源进化,找到与进化过程相关的信号通路并与表型进行关联.本试验以成年雌性梅花鹿与成年雄性欧洲马鹿染色体水平基因组作为研究对象,利用比较基因组学的方法对梅花鹿和欧洲马鹿基因组进行染色体共线性分析,获得两个物种间基因组序列的同源关系和基因组发生的染色体倒位现象,并对被倒位截断和在倒位内部未被截断的两类基因分别进行GO和KEGG功能富集分析;同时对两个物种染色体上的基因进行共线性分析,识别二者基因组间的直系同源区域,检测直系同源基因,估算两个物种的分化时间.结果显示,梅花鹿与欧洲马鹿基因组表现出同源性,有27条染色体的同源性在95％以上;通过基因组的比对确定了梅花鹿的23号染色体是X染色体;而对染色体倒位的统计及基因的GO和KEGG功能富集分析发现,梅花鹿基因组共有37 847个倒位,片段长度为1?5 kb的倒位数目最多;而倒位涉及基因的GO功能富集的生物学过程及分子功能有嗅觉中化学刺激的检测、嗅觉感觉、嗅觉感受器活动、信号传感器活动;KEGG富集的是嗅觉传导信号通路.而梅花鹿与欧洲马鹿基因共线性分析共检测出79个同源区段,12 629个直系同源基因,利用同源基因的同义突变率(Ks)估算出梅花鹿与欧洲马鹿的分化时间是0.318 MYA(millions of years ago).本研究利用比较基因组学的方法,获得了梅花鹿与欧洲马鹿基因组间的同源关系以及两个物种染色体倒位现象,通过功能富集分析发现,染色体倒位与嗅觉表型有关,为鹿属动物染色体进化的研究提供新的理论基础.