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芯片和重测序在猪遗传结构研究中的应用比较

Comparison of Array and Resequencing in Pig Genetic Structure Studies

摘要旨在比较芯片与测序SNP分型技术、标记密度对遗传多样性、系统发生树和近交系数等分析结果的影响,探讨遗传结构分析中低成本、高效的分型方法和适宜的SNP密度.本研究以35头枣庄黑盖猪的CAUPor-cineSNP50芯片数据和重测序数据为基础,以重测序数据为"原材料"构建了随机34K、均匀34K、均匀340K和均匀3 400K 4个SNP面板,利用CAUPorcineSNP50芯片和各SNP面板的SNP标记分析了枣庄黑盖猪的遗传多样性、系统发生树和基因组近交系数.结果表明:1)利用芯片SNP标记分析的观察杂合度(observed heterozygosity,HO)(0.385 9vs.0.320 0~0.324 1)、期望杂合度(expected heterozygosity,HE)(0.381 3 vs.0.333 5~0.334 6)、遗传距离(0.305 7vs.0.279 8~0.280 6)等遗传多样性指标值均高于各测序SNP面板,利用芯片SNP标记构建的系统发生树与各测序SNP面板存在较大不同,这可能是由于芯片设计中倾向于选择高MAF的SNP位点等原因所导致.2)各测序 SNP 面板对 Ho(0.320 0~0.324 1)、HE(0.333 5~0.334 6)、遗传距离(0.279 8~0.280 6)和系统发生树分析影响较小,但对纯合性片段(runs of homozygosity,ROH)的数目(784~106 547)和长度(0.20~13.51 Mb)及基因组近交系数FROH(0.127~0.263)影响很大.目前畜禽基因组近交系数分析采用的50 K左右基因组SNP芯片有利于检测大片段ROH,对中小片段的ROH检测力差,故估计的基因组近交系数可能比实际值偏低.综上所述,不同SNP分型技术对遗传多样性、系统发生树和ROH的分析结果影响较大.测序组中,不同SNP密度对遗传多样性、系统发生树分析结果影响较小,但对ROH以及FROH分析结果影响很大.

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