基于全基因组重测序数据的新疆褐牛基因组结构变异检测及群体结构分析
Detection and Population Structure Analysis of Genomic Structural Variation in Xinjiang Brown Cattle Based on Whole Genome Resequencing Data
摘要旨在鉴定新疆褐牛基因组结构变异(structure variation,SVs)特征,并在此基础上探索新疆褐牛培育过程中受到影响的结构变异.本研究基于全基因组重测序数据,利用Manta、Delly、Lumpy三款软件对新疆褐牛及其父母本(瑞士褐牛、哈萨克牛)以及中国西门塔尔牛基因组结构变异进行检测,之后利用主成分分析、构建系统发育树和遗传分化指数(FST)将新疆褐牛基因组与其余3个品种进行比较分析.结果显示,4个牛品种共检测出54 969个SVs,缺失型变异占比最高(56.59%),插入型变异占比最少(0.03%).从数量上看,这些SVs在染色体上的分布呈现出随染色体号变大而逐渐减少的趋势.不同品种间存在共有变异和品种特有变异,其中地方品种哈萨克牛拥有的特有SVs数量最多.主成分分析和系统发育树结果发现,新疆褐牛同哈萨克牛和瑞士褐牛具有较近的亲缘关系.经选择信号分析、基因注释和富集分析,挖掘出了一批与产奶性状(PI4K2A、ELOVL3、ECHS1、SCD、TCF7L2、PNLIPRP2、BTRC、PLCE1)、生长发育(BMP6、TLL2、MAPK9、ROR2)、适应性(PRKCB)以及免疫(GSTO2、GSTO1)相关的关键基因.本研究从结构变异上解析新疆褐牛的特征,并揭示一些新疆褐牛培育过程中高度分化的基因,为推动新疆褐牛的遗传改良提供了基础资料.
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