摘要旨在分析使用低密度芯片的基因分型数据通过基因型填充获取高密度的基因型数据的准确性.本研究利用10K SNP芯片数据填充至50K,分析填充所得基因型与50K真实基因型的基因型一致性.具体方法如下:使用4 435只健康纯系蛋鸡母系个体为试验群体,采用蛋鸡"凤芯壹号"50K芯片进行基因型测定获得基因型数据.在该群体中,随机抽取部分个体分别作为填充群体和参考群体.从填充群体的50K分型数据中均匀抽取10K基因型作为已知信息,其余位点信息将通过填充获得.填充时,结合参考群数据,利用Beagle 4.0软件将填充群体的10K分型数据填充至50K水平,对比填充基因型和真实基因型的一致性,以基因型填充一致性评价基因型填充准确性.同时比较系谱使用与否(所用填充群100只,参考群1 000只)、群体间亲缘关系(所用填充群100只,参考群1 000只)以及参考群体规模(所用填充群100只,参考群500、1 000、2 000、3 000只)3种因素对基因型填充准确性的影响.结果表明,本研究群体中,系谱信息的使用与否未影响基因型填充的一致性(0.973vs.0.973).基因型填充一致性随群体间亲缘关系的改变而变化,当参考群体选取18世代个体(1 000只),来填充19世代群体(100只)基因型时,填充一致性为0.972,当参考群体分别均匀选取16、17、18世代个体(三世代群体总计选择1 000只)时,基因型填充一致性下降至0.968.基因型填充一致性随参考群体规模增大而上升,参考群体规模按500、1 000、2 000、3 000依次扩大时,基因型填充一致性依次提高,分别为0.959、0.973、0.980、0.984.本研究结果表明,蛋鸡基因芯片从10K填充至50K的方法可行,可在基因组选择育种中大规模推广,以降低应用成本.