摘要旨在解析CUL2基因的结构变异是否影响基因表达及其与香猪皱皮严重程度之间的联系.本研究取200头6月龄皱皮香猪和普通香猪的皮肤和血样,采用PCR方法检测基因组中CUL 2-I3-sv300位点的多态性分布,利用UCSC等在线软件分析该结构变异包含的功能元件,预测CUL2基因与其它基因间的互作网络,并应用RT-qPCR和Western blot技术检测CUL2以及皮肤胶原蛋白生成相关基因的表达量变化.结果表明,猪群中结构变异CUL2-I3-sv300表现出丰富的多态性,普通香猪中检测到缺失突变基因型MM、杂合型WM和野生型WW,而皱皮香猪中未检测到WW基因型;且皱皮香猪的M等位基因频率显著增加(P＜0.05).生物信息学分析提示,结构变异CUL2-I3-sv300中含有一个短散在元件(short interspersed nuclear element,SINE)、3个内含子剪切抑制子(intronic splicing silencers,ISS)和 4 个 RNA 结合蛋白位点(RNA binding protein sites,RBPs)等功能元件;预测CUL2可直接调控HIF-1α,进一步调控VEGFA、MMP-1、MMP-9,最终影响皮肤胶原蛋白的生成.经皮肤样品检测,MM型皱皮CUL2的mRNA表达量明显高于其它基因型;且MM型皱皮CUL2的蛋白表达量高于MM型普通皮肤的相应值.同时,MM型皱皮的MMP-1、MMP-9表达量高于普通皮肤,HIF-1α、VEGFA、COL1A1、COL3A1、COL6A3基因表达量却低于普通皮肤.推测缺失型结构变异因丢失了 SINE等功能元件,可促进皱皮CUL2等的表达,抑制胶原蛋白生成,进而加重香猪体侧皮肤褶皱的严重程度.