摘要旨在通过对豫南黑猪进行全基因组拷贝数变异分析及其与背膘厚度进行关联分析,并挖掘影响豫南黑猪背膘厚度的关键拷贝数变异(copy number variation,CNV)及候选基因,为豫南黑猪的遗传改良提供新的育种思路.本研究以120头豫南黑猪核心群个体为研究对象,利用基因组SNP芯片及PennCNV软件进行CNV检测;并使用PennCNV对检测结果进行质量控制;通过合并重叠CNV确定拷贝数变异区域(copy number variation region,CNVR).使用背膘测定仪对120头豫南黑猪P2点、肩部最厚处、六七肋骨处、最后肋骨处、腰荐结合处的背膘厚度进行测量及对平均背膘厚度进行计算;利用Plink软件对CNV与背膘厚度进行关联分析;利用BioMart和GeneCards注释挖掘影响猪背膘厚度的关键候选基因.共有104个个体符合质控标准,全基因组拷贝数变异分析结果显示,在104个样本中共检测到252个CNV,合并后共62个CNVRs,分布于猪的1～18号常染色体上.全基因组关联分析结果显示,1、8和16号染色体上存在4个与背膘厚度显著关联的位点.在显著关联位点附近共注释到 11 个候选基因(SOCS6、PTTN、CD226、NR3C2、ARHGAP10、DCLK2、IQCM、CDH9、CDH10、U2 和 U6).本研究在120头豫南黑猪核心群个体中通过基因组SNP芯片的拷贝数变异分析,共发现252个CNV,筛选出11个候选基因.11个候选基因中大部分与畜禽生长信号通路有关,分别是SOCS6、NR3C2和CDH10与脂肪沉积过程相关;CD226、U2和U6与肉品质性状和生殖性状相关;ARHGAP10与生长性状和体重调控相关.本研究结果对豫南黑猪的精准育种和背膘厚度相关基因的进一步探索提供了重要参考价值.