换一批
换一批摘要目的 比较高通量测序技术(NGS)与常规筛查方法对地中海贫血基因的筛查效果.方法 以进行孕前或孕期检查的405例广东籍夫妇为研究对象,分别采用高通量测序(NGS)技术(观察组)和常规筛查方法(对照组)进行地中海贫血基因筛查,比较两组的检出率、符合率及经济效益.结果 通过常规检测、NGS及双脱氧链终止法(Sanger测序)或实时定量基因扩增荧光检测系统(Q-PCR)检测,共确认249例基因检测为阳性,其中α-地贫血基因168例(67.47％),β-地贫基因72例(28.92％),α,β-地贫基因9例(3.61％).其中对照组检出221例(88.76％),研究组检测出247例(99.20％).研究组检测23种常规地贫基因的结果与对照组基本一致,但研究组还检测出25例对照组未检测出的7种基因突变类型,与Sanger或Q-PCR验证结果完全一致.观察组基因检测耗时明显长于对照组,费用显著高于对照组(P＜0.05).结论 NGS可提高地中海贫血基因的检出率,筛查范围广,效率高,有利于临床地中海贫血基因的筛查.
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