换一批Crigler-Najjar综合征Ⅱ型UGT1A1基因突变一例报道暨文献复习
UGT1A1 gene mutation in type Ⅱ Crigler-Najjar syndrome:a case report and literature review
摘要目的 分析并确定一例Crigler-Najjar综合征Ⅱ型(CN-Ⅱ)患儿的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因突变,并进行文献复习,为此病的诊断及早期治疗提供依据.方法 对本院儿科2012年6月收治的一例持续高未结合胆红素血症的患儿提取基因组DNA,应用聚合酶链反应扩增UGT1A1所含5个外显子以及外显子与内含子连接区域进行DNA直接测序.结果 先证者UGT1A1基因发现第1外显子第211位的鸟嘌呤(G)突变为腺嘌呤(A),导致甘氨酸(Gly)变为精氨酸(Arg),即c.211G＞ A(p.G71R)；第5外显子第1456位的胸腺嘧啶(T)突变为鸟嘌呤(G),导致酪氨酸(Tyr)变为天门冬氨酸(Asp),即c.1456T＞ G(p.Y486D),先证者G71R和Y486D复合杂合突变,确诊为CN-Ⅱ.结论 临床上高度怀疑Crigler-Najjar综合征时,使用分子遗传学方法快速明确诊断,可以为本患儿家庭提供准确的遗传咨询及产前诊断.
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医学主题词
突变(Mutation)综合征(Syndrome)基因(Genes)尿苷二磷酸葡糖醛酸(Uridine Diphosphate Glucuronic Acid)肿瘤转移(Neoplasm Metastasis)
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1673-6710.2013.03.009
发布时间
2017-02-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
山西省回国留学人员科技基金资助项目（(2011-095)）
山西省卫生厅科技攻关基金项目（(2011-018)）
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