摘要患儿,男,生后8h入院.患儿系第3胎第1产,胎龄36+3周顺娩,其母胎膜早破11h,羊水清、量正常、脐带短(25 cm),出生体重2 725 g,Apgar评分1、5 min均10分.因生后发现皮下出血点转入新生儿科.胎儿超声:颈部皮肤囊样回声,左肾集合系统分离.入院查体:身长45 cm(P3~ P10),头围31.5 cm(P10);皮肤散在出血点,以腹部及腹股沟区较明显,无瘀斑;眼距宽伴突眼、睑裂水平,短鼻、鼻梁低平、鼻尖饱满,耳位低、颈短、皮肤松弛、后发际低,肺部听诊未见异常,心前区闻及3/6级杂音,肝右肋下约2.5 cm,质软边锐,脾脏左肋下约2 cm;外生殖器男婴型,阴囊内未触及睾丸,手足背水肿.
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