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    首页 > 中华新生儿科杂志 > 新生儿耳-腭-指综合征1型一例

    新生儿耳-腭-指综合征1型一例

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    摘要耳-腭-指综合征1型(otopalatodigital syndrome types 1，OPD 1)是一种X连锁显性遗传病，是由FLNA基因变异导致的先天畸形，主要特征包括眼眶上骨质增生、特征性畸形、耳聋、胸肌畸形和指趾异常等。本文报告1例新生儿OPD 1，总结其临床和实验室检查特点、诊断及治疗过程，以加强临床医生对本病的认识。

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    作者 郑侠 [1] 王红 [1] 董世霄 [1] 黑明燕 [1] 学术成果认领
    作者单位 首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心，国家儿童医学中心新生儿中心　100045 [1]
    关键词 婴儿，新生基因突变腭裂听力丧失
    栏目名称 病例报告
    DOI 10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2020.04.017
    发布时间 2025-02-25
    • 浏览261
    • 被引2
    • 下载197
    中华新生儿科杂志

    中华新生儿科杂志

    2020年35卷4期

    307-308页

    ISTICCSCD

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