换一批
换一批摘要本文报道1例非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病新生儿，患儿母亲孕前即发现血小板减少，治疗效果不佳，产前血小板波动于（9~71）×10 9/L，检测血小板功能正常，患儿生后血小板64×10 9/L，全外显子组测序发现母婴均存在MYH9基因第41号外显子c.5797C>T（p.Arg1933Ter）杂合变异，诊断明确，患儿无出血表现，未予治疗。
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栏目名称
病例报告
DOI
10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2023.08.014
发布时间
2025-02-25
基金项目
甘肃省自然科学基金
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