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    首页 > 中华新生儿科杂志（中英文） > 新生儿先天性板层状鱼鳞病1例

    新生儿先天性板层状鱼鳞病1例

    Congenital lamellar ichthyosis in neonate : a case report

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    摘要本文报道1例先天性板层状鱼鳞病新生儿，生后即发现全身皮肤呈羊皮纸样，STS基因检测发现患儿TGM1基因存在c.1267C>A、c.790C>T复合杂合变异，均为错义变异，其中c.1267C>A为未报道过的变异，家属放弃治疗后患儿很快死亡。

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    作者 林建丰 [1] 王宪耀 [2] 学术成果认领
    作者单位 海丰县彭湃纪念医院新生儿科，汕尾　515400 [1] 汕头市中心医院儿科，汕头515041 [2]
    关键词 板层状鱼鳞病TGM1基因复合杂合变异
    栏目名称 病例报告
    DOI 10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.02.013
    发布时间 2025-02-25
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    中华新生儿科杂志（中英文）

    中华新生儿科杂志（中英文）

    2024年39卷2期

    118-119页

    ISTICCSCD

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