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首页 > 中华新生儿科杂志（中英文） > 新生儿Kenny-Caffey综合征2型1例

新生儿Kenny-Caffey综合征2型1例

A case of neonatal Kenny-Caffey syndrome type 2

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摘要Kenny-Caffey综合征2型是一种罕见的由FAM111A基因缺陷引起的常染色体显性遗传病，典型临床表现为甲状旁腺功能减退、严重生长发育落后、智力正常、囟门闭合延迟、骨皮质增厚、长骨髓质狭窄、眼部和牙齿异常。本文报道1例Kenny-Caffey综合征2型新生儿，以提高临床医生对该病的认识。

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作者 魏家凯 [1] 张婕 [1] 黄文娣 [1] 陈璐 [1] 赵玉娟 [1] 学术成果认领
作者单位 西安交通大学附属西安市儿童医院新生儿科，西安　710003 [1]
关键词 Kenny-Caffey综合征2型甲状旁腺功能减退FAM111A基因新生儿
栏目名称
病例报告
DOI 10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.10.012
发布时间 2024-10-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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中华新生儿科杂志（中英文）

中华新生儿科杂志（中英文）

2024年39卷10期

627-628页

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