换一批
换一批新生儿遗传性球形红细胞增多症合并Gilbert综合征1例
A case of neonatal hereditary spherocytosis combined with Gilbert syndrome
摘要遗传性球形红细胞增多症多以黄疸、贫血、脾大、外周血球形红细胞增多等为主要特征，由于缺乏特异性，容易漏诊、误诊，尤其新生儿很少有典型的球形红细胞增多、脾大、红细胞渗透脆性增加等表现。本文报道1例患儿SPTB基因变异导致新生儿遗传性球形红细胞增多症，且合并尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶1A1基因纯合变异，结合临床及随访诊断Gilbert综合征。
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栏目名称
病例报告
DOI
10.3760/cma.j.cn101451-20240716-00247
发布时间
2025-02-25
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