摘要先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)是一种遗传性疾病,主要表现为新生儿期低通气、呼吸窘迫和自主神经功能障碍。本病的多学科诊疗非常关键,需根据患儿临床表现、基因型制定具体治疗方案。本文摘译一例足月新生儿高碳酸血症合并低通气的病例报告,分析其临床表现与诊疗过程,探讨CCHS的诊断与治疗。
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摘要先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)是一种遗传性疾病,主要表现为新生儿期低通气、呼吸窘迫和自主神经功能障碍。本病的多学科诊疗非常关键,需根据患儿临床表现、基因型制定具体治疗方案。本文摘译一例足月新生儿高碳酸血症合并低通气的病例报告,分析其临床表现与诊疗过程,探讨CCHS的诊断与治疗。
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