更多
通知
医学文献 >>
  • 检索发现
  • 增强检索
知识库 >>
  • 临床诊疗知识库
  • 中医药知识库
评价分析 >>
  • 机构
  • 作者
默认
×
更多
在国内外文献保障系统中检索
高级检索 检索偏好
热搜词：
换一批
  • 二次检索
  • 检索历史
论文 期刊
取消
高级检索

检索历史 清除

首页 > 中华新生儿科杂志（中英文） > 新生儿经典型枫糖尿症1例

新生儿经典型枫糖尿症1例

A case report of neonatal maple syrup urine disease

导出 在线阅读 下载全文 学术成果认领
打印 收藏 分享
  • 新浪微博
  • 微信
  • QQ空间
  • 豆瓣
 纠错

摘要新生儿枫糖尿症是一种常染色体隐性遗传病，在新生儿期容易漏诊，甚至误诊。本文报道1例新生儿经典型枫糖尿症患儿，通过分析临床特征及遗传学检查结果，总结枫糖尿症的病因、基因分型、临床表现、影像学特征及治疗，加强临床医生对该病的认识。

更多

相关知识

查看相关文献
广告
作者 宋健 [1] 程宪 [1] 学术成果认领
作者单位 大连市妇女儿童医疗中心（集团）新生儿科，大连　116012 [1]
关键词 新生儿枫糖尿症BCKDHB基因
栏目名称
病例报告
DOI 10.3760/cma.j.cn101451-20241127-00402
发布时间 2025-06-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
  • 浏览13
  • 被引0
  • 下载0
中华新生儿科杂志（中英文）

中华新生儿科杂志（中英文）

2025年40卷6期

363-365页

ISTICCSCD

加载中！

相似文献

  • 中文期刊
  • 外文期刊
  • 学位论文
  • 会议论文

加载中！

加载中！

加载中！

加载中！

  • 浏览13
  • 被引0
  • 下载0
中华新生儿科杂志（中英文）

中华新生儿科杂志（中英文）

2025年40卷6期

363-365页

ISTICCSCD

相关期刊

加载中！

法律状态公告日 法律状态 法律状态信息

特别提示：本网站仅提供医学学术资源服务，不销售任何药品和器械，有关药品和器械的销售信息，请查阅其他网站。

  • 客服热线：4000-115-888 转3 (周一至周五：8:00至17:00)

  • |

  • 客服邮箱：yiyao@wanfangdata.com.cn

  • 违法和不良信息举报电话：4000-115-888，举报邮箱：problem@wanfangdata.com.cn，举报专区

官方微信
万方医学小程序
new医文AI 翻译 充值 订阅 收藏 移动端

官方微信

万方医学小程序

使用
帮助
Alternate Text
调查问卷