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    首页 > 血栓与止血学 > 无义突变在血友病的研究进展

    无义突变在血友病的研究进展

    The Adavance of Research on Relationship Between Nonsense Mutation and Hemophilia

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    摘要篇首： 血友病(hemophilia)是一组由于凝血因子Ⅷ、Ⅸ(FⅧ、FⅨ)基因缺陷致血浆中FⅧ或FⅨ含量不足或功能缺陷,引起凝血障碍而出血的疾病.包括血友病A(hemophilia A,HA)和血友病B(hemophilia B,HB),是临床较常见的遗传性出血性疾病,约占先天性出血性疾病的85%.临床以幼年发病、自发或轻度外伤后关节腔和深部肌肉反复出血为特征.社会人群发病率为5～10/10万,婴儿发生率约为1/5 000[1].

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    作者 张耀方 [1] 学术成果认领
    作者单位 山西医科大学第二医院血液科,太原,030001 [1]
    关键词 血友病无义突变基因诊断基因治疗
    主题词 密码子, 无义(Codon, Nonsense)血友病A(Hemophilia A)研究(Research)基因(Genes)诊断(Diagnosis)
    分类号 R554+.1
    DOI 10.3969/j.issn.1009-6213.2010.04.010
    发布时间 2010-11-22
    基金项目
    山西省归国留学基金
    • 浏览297
    • 被引7
    • 下载106
    血栓与止血学

    血栓与止血学

    2010年16卷4期

    177-179页

    ISTICCA

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