摘要目的 了解合并关节病变的中、重度血友病患儿的主观生活质量与其家庭负担情况及其相关因素.方法 研究对象包括符合世界血友病联盟(WFH)推荐诊断标准的42例血友病患儿(病例组)和62例对照者(对照组).采用《血友病临床问卷(自编)》评估血友病患儿的临床情况;采用《少儿主观生活质量问卷》评估病例组与对照组的主观生活质量;采用《疾病家庭负担量表(FBS)》对91名病例组患儿家长及11名对照组儿童家长进行疾病家庭负担评估.通过t检验比较两组主观生活质量及疾病家庭负担的差异,通过Pearson相关分析及多元线性回归分析了解血友病儿童主观生活质量及其家庭负担的相关因素.结果 病例组《主观生活质量问卷》的认知、情感、心理评分均明显低于对照组(P＜0.01).病例组的主观生活质量与《血友病临床问卷(白编)》的年龄、出血频率、日常生活活动能力Bathel评分、平均失学天数、受累靶关节数、关节影像学Petterson评分、关节临床Gilbert评分相关不显著(P＞0.05).病例组的疾病家庭负担高于对照组(23.87±10.90分vs 5.36±3.10分,P＜0.01).血友病患儿的疾病家庭负担与《血友病临床问卷(自编)》的靶关节数(r=1.8,P=0.011)及关节临床Gilbert评分(r=2.93,P=0.006)正相关,与平均失学天数(r=-2.75,P=0.007)及日常生活活动能力Bathel评分(r=-0.241,P=0.008)负相关,与患儿年龄、出血频率、关节影像学Petterson评分的相关不显著(P＞0.05);而疾病严重程度、首诊年龄、受累关节数、日常生活活动能力Bathel评分、关节影像学Petterson评分归因效应显著(P＜0.05).结论 血友病患儿生活质量显著低于正常儿童,其家庭负担显著高于正常家庭,并与患儿的临床特征显著相关.