换一批5例儿童遗传性凝血因子ⅩⅢ缺陷症的临床资料分析
Analysis of clinical data of five children with inherited factor ⅩⅢ deficiency
摘要目的 探讨遗传性凝血因子ⅩⅢ缺陷症(FⅩⅢD)的临床特征及诊疗要点.方法 回顾性病例总结.分析2017年8月至2020年10月在首都医科大学附属北京儿童医院、广州市妇女儿童医疗中心、上海交通大学医学院附属新华医院3家三甲医院诊治的5例遗传性FⅩⅢD患儿的临床资料.结果 5例遗传性FⅩⅢD患儿,男2例,女3例,均无阳性家族史,中位诊断年龄5岁(13天～12岁).首次出血:4例(80％)生后脐部渗血,1例(20％)皮肤出血;并发症:1例因牙龈出血致牙齿脱落,1例球结膜出血致脱垂.5例血小板计数及常规凝血检测均正常.4例行FⅩⅢ定性检测,结果均为阳性.5例均存在F13A1基因突变:3例为纯合突变,2例为复合杂合突变;其中5个位点既往无报道:c.1347delC(p.T450Lfs?15);c.1352_1353del(p.H451Rfs?29);c.2015G>A(p.G672E);(c.799-1G>T);chr6:6224294-6224944.5例均曾接受新鲜冰冻血浆替代治疗,且可有效止血:1例规律预防治疗,4例接受按需治疗.随访时间为10月～4年,5例均存活.结论 遗传性FⅩⅢD以出生时脐部出血、日常生活中皮肤黏膜反复出血为主要表现,出血症状轻重不一;对常规出凝血检测正常但反复出血的患儿需要进行FⅩⅢ相关检测,而进一步完善基因检测有助于诊断;开展有效的替代治疗可以有效防控出血.
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分类号
R554.9（血液及淋巴系疾病）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1009-6213.2022.05.003
发布时间
2022-11-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
北京市科学技术委员会首都临床特色应用研究（Z181100001718182）
首都卫生发展科研专项项目（2018-2-2094）
首都医科大学附属北京儿童医院儿童用药专项（YZZD202003）
国家科技重大专项（2017ZX09304029001）
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