换一批摘要目的 通过多组学整合解析深静脉血栓形成(DVT)易感基因及潜在的治疗靶点,为DVT的精准防治提供遗传理论基础.方法 利用UK Biobank的DVT汇总全基因组关联分析数据,采用全转录组关联研究(TWAS)、因果基因集的精细定位、功能注释等方法探讨DVT的易感基因及可能的治疗靶点.结果 QQ图显示DVT数据无系统偏倚,高显著区域存在真实关联信号,符合DVT多基因遗传本质.TWAS分析发现7个显著基因位点,涉及凝血(FGG、PLRG1)、代谢(SLC19A2)、血管重塑(MMP24)及信号转导(TRPC4AR、TSPAN15等)通路.精细定位共筛选出14个高置信度候选因果基因(后验概率＞0.6),其中MMP24、PLRG1、SLC19A2、TRPC4AP、TSPAN15为TWAS与共定位共同鉴定的基因.基因注释显示风险单核苷酸多态性位点主要位于内含子,锚定55个基因(含上述5个关键基因),富集于肝脏、血管,以及凝血-纤溶平衡通路.结论 DVT是多基因协同致病的复杂疾病,MMP24、PLRG1、SLC19A2、TRPC4AP、TSPAN15等易感基因可能成为DVT治疗的靶点.
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关键词
深静脉血栓形成全基因组关联分析全转录组关联研究遗传学Deep venous thrombosisGenome-wide association studyTranscriptome-wide association studyGenetics
栏目名称
DOI
10.16806/j.cnki.issn.1004-3934.2025.11.017
发布时间
2025-12-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
四川省中医药管理局课题（2023MS288）
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