换一批系统性红斑狼疮和肺动脉高压的遗传关联
Genetic Associations Between Systemic Lupus Erythematosus and Pulmonary Arterial Hypertension
摘要目的 流行病学研究发现系统性红斑狼疮(SLE)与肺动脉高压(PAH)密切相关.本研究探讨SLE与PAH的遗传相关性、共享遗传结构和潜在机制.方法 基于大规模全基因组关联分析的汇总数据,评估SLE与PAH之间的遗传相关性,并进行跨性状分析;基于汇总数据的孟德尔随机化(SMR)分析用于分析潜在的药物靶点,功能注释和组织特异性分析作为补充探索二者之间的潜在关联.结果 研究发现SLE与PAH具有 30 个基因座的显著的局部遗传相关性.共识别出了SLE与PAH相关的 113 个(P<5×10-8)可能的单核苷酸多态性(SNP)位点,基于功能映射和注释工具识别出了 14 个SNP.进一步的SMR分析发现二者之间存在27 个重叠的潜在可药用基因.基于分层连锁不平衡分数回归方法及功能映射和注释工具的分析,表明SNP 位点主要在皮肤、全血以及肝脏组织富集,而基因在全血、大脑组织、纤维细胞以及脾脏中表现出显著的富集.结论 研究证明了SLE与PAH之间存在遗传关联和共享结构,并初步揭示了潜在的调控机制及治疗靶点.
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关键词
系统性红斑狼疮肺动脉高压连锁不平衡遗传相关性功能注释跨性状分析Systemic lupus erythematosusPulmonary arterial hypertensionLinkage disequilibriumGenetic correlationFunctional annotationCross-trait analysis
栏目名称
DOI
10.16806/j.cnki.issn.1004-3934.2026.03.017
发布时间
2026-04-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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