换一批RN A聚合酶Ⅱ转录调节物12基因突变在人类疾病发病中的研究进展
Progress of research on mutations of MED 12 in the pathogenesis of human disease
摘要RNA聚合酶Ⅱ转录调节物12（MED12）是中介体复合物的一个亚基，在真核细胞中调节转录，并参与受体酪氨酸激酶、核受体和Wnt的信号通路。MED12分子的进化保守区域具有重要的转录调控功能，但是ME D12基因序列上也存在突变热点，这些位点的突变将会对ME D12蛋白的功能产生影响，最终导致不同疾病的发生，如Opitz-Kaveggia综合征、Lujan 综合征、子宫肌瘤、前列腺癌等。该文围绕ME D12的突变位点及其产生的相关疾病进行综述，旨在为更好地了解ME D12基因的功能以及为临床诊断和治疗提供新的理念。
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DOI
10.3969/g.issn.0253-9802.2014.01.003
发布时间
2014-03-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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