换一批摘要目的 在全外显子组水平分析腮腺皮脂腺癌(SC)可能的相关致病性基因突变.方法 收集经病理学检查确诊的腮腺SC和头皮皮脂腺腺瘤(SA)样本各 1 例,利用 Illumina HiSeq 2500 平台进行全外显子组测序.筛选可疑的单核苷酸变异位点,进行突变的保守性和功能分析.利用SciClone软件追踪亚克隆进化可以得到每例肿瘤样本的克隆性图谱信息.通过MutSigCV软件筛选得到高频显著基因,将体细胞变异与已知驱动基因进行比较,筛选出该肿瘤样本中的已知驱动基因.结果 与头皮SA相比,腮腺SC存在 57 个驱动基因突变.结论 腮腺SC存在不同于良性肿瘤的基因突变及突变的模式.
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关键词
腮腺皮脂腺癌全外显子组测序驱动基因突变Sebaceous carcinoma of the parotid glandWhole exome sequencingDriver geneMutation
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.0253-9802.2023.10.008
发布时间
2023-10-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（81902416）
广东省自然科学基金项目（2018A0303130324）
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