换一批摘要蛋白O-甘露糖基转移酶 1(POMT1)基因编码的蛋白参与蛋白质O-甘露糖基化修饰起始步骤,在细胞连接、神经元迁移等多种生理过程发挥重要作用,α-抗肌萎缩相关糖蛋白病(α-DGP)是一组由α-抗肌萎缩相关糖蛋白(α-DG)O-糖基化缺陷所致的肌营养不良相关疾病.POMT1 基因作为α-DGP的致病基因之一,通常与症状严重、预后差的α-DGP表型密切相关.该文对POMT1 基因变异相关α-DGP的诊治、基因型-表型关系及可能的发病机制进行综述,以期深入探索POMT1 变异的致病机制,为POMT1 基因变异相关α-DGP的分子生物学水平治疗提供新思路.
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关键词
先天畸形沃克-沃伯格综合征蛋白O-甘露糖基转移酶1基因α-抗肌萎缩相关糖蛋白病蛋白O-甘露糖基转移酶基因型-表型关系Congenital abnormalityWalker-Warburg syndromePOMT1 geneα-dystroglycanopathyProtein O-mannosyl-transferaseGenotype-phenotype relationship
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.0253-9802.2023.12.002
发布时间
2024-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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