换一批
换一批3例CHDFIDD患儿的分子遗传学分析及文献复习
Molecular genetic analysis of three children with CHDFIDD and literature review
摘要目的 分析先天性心脏缺陷、面部畸形和智力发育障碍[CHDFIDD,细胞周期蛋白依赖性激酶 13(CDK13)相关疾病)]患儿的临床表型及基因突变情况,探讨其遗传学病因.方法 采用芯片捕获高通量测序技术对 3 例CHDFIDD患儿及其父母的基因组DNA进行全外显子组测序,对疑似致病突变进行Sanger测序验证和生物信息分析.以"CDK13 基因""CDK13 相关疾病"为检索词,检索中国知网、万方数据库建库至 2024 年 2 月的文献;以"CDK13""CDK13-related disorder""CHDFIDD"为检索词,检索PubMed数据库建库至 2024 年 2 月的文献,对相关文献进行复习.结果 全外显子组测序结果均提示 3 例患儿存在CDK13 基因杂合突变,分别为c.2572C>T(p.Leu858Phe)、c.2579G>A(p.Arg860Gln)和c.2602C>T(p.Arg868Trp),Sanger测序也证实了 3 种突变,结合临床表型,3 例患儿均被确诊为CHDFIDD.3 例患儿在各自家系中表现为新发突变;但不排除患儿双亲之一为该突变的生殖系嵌合体.根据美国医学遗传学与基因组学学会的指南,3 个突变位点均可能致病.文献复习检索到 14 篇相关文献共108例CHDFIDD病例,其中c.2572C>T突变未见文献报道.结论 CDK13基因突变可能是该3例患儿的遗传学病因.本研究丰富了CDK13 基因突变谱,为CHDFIDD相关疾病的诊疗提供了参考.
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关键词
先天性心脏缺陷、面部畸形和智力发育障碍CDK13基因CDK13相关疾病全面性发育迟缓智力障碍Congenital heart defects,dysmorphic facial features and intellectual developmental disordersCDK13 geneCDK13-related disorderGlobal developmental delayIntellectual disability
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.0253-9802.2024.04.010
发布时间
2024-05-11
基金项目
江苏省妇幼保健协会科研基金（FYX202013）
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