换一批摘要目的 SYNE1基因是常染色体隐性小脑共济失调 1 型(ARCA1)的致病基因,主要表现为小脑性共济失调.本研究收集 1 例存在SYNE1基因变异、临床表现为痉挛性截瘫的先证者及其家系,分析其临床及遗传学特征,并初步探讨该变异的可能致病机制.方法 研究对象为 1 名 35 岁男性患者,因"双下肢僵硬、步态不稳 15年"于徐州医科大学附属医院就诊.收集该患者(先证者)及其父母的临床资料,并开展相关检查,包括头颅MRI平扫、弥散张量成像(DTI)、肌电图及神经心理量表评估等.进行全外显子组测序,并通过Sanger测序进行验证.结果 该先证者仅表现为痉挛性截瘫,即上运动神经元受累的表型,其临床症状、体征及头颅MRI均未提示小脑受累.基因检测发现,该患者的SYNE1基因存在复合杂合变异 c.11798A>G(p.Gln3933Arg)与 c.19789G>T(p.Ala6597Ser),分别由母亲(p.Gln3933Arg)和父亲(p.Ala6597Ser)遗传而来.多种生物信息学工具预测,上述变异可能会对蛋白质结构产生有害影响,并可能与致病性相关.结论 SYNE1基因的c.11798A>G和c.19789G>T变异可能仅表现为痉挛性截瘫,而无小脑受累.本研究丰富了SYNE1基因的突变谱,并为进一步探讨痉挛性截瘫的致病机制提供了新的思路.
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关键词
常染色体隐性小脑共济失调1型SYNE1基因痉挛性截瘫弥散张量成像全外显子测序autosomal recessive cerebellar ataxia type 1SYNE1 genespastic paraplegiadiffusion tensor ima-gingwhole-exome sequencing
栏目名称
DOI
10.12467/j.issn.2096-3882.20250342
发布时间
2025-06-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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