换一批81例癫痫合并运动障碍患儿致病基因和表型特点分析
Analysis of pathogenic genes and phenotypic characteristics of 81 children with epilepsy and movement disorders
摘要目的 总结癫痫合并运动障碍(E-MD)患儿致病基因突变谱和相关表型特点.方法 回顾性收集2017 年 1 月—2024 年 6 月在徐州医科大学附属医院儿科就诊的基因检测异常的 81 例E-MD患儿病例资料,总结其致病基因、临床表现、脑电图、影像学等特点.结果 81 例E-MD患儿的外显子组测序结果显示共涉及 45个致病基因.致病基因主要涉及动作电位形成、突触传递、细胞功能等多个方面,包括 15 个离子通道相关基因、9个细胞功能相关基因、7 个酶相关基因、6 个突触相关基因、4 个转录相关基因等.癫痫起病年龄为 2 日龄至 14岁.发作类型包括全面性强直-阵挛发作(54 例)、热性惊厥(28 例)、痉挛发作(18 例)、肌阵挛(17 例)、强直发作(2 例)、失张力发作(1 例);局灶性发作 31 例,2 种或 2 种以上发作形式 53 例.脑电图显示背景活动慢化 8例;局部异常放电 47 例,广泛性及多灶性放电 28 例,其中高度失律 8 例,爆发抑制图形 7 例,正常脑电图 2 例.28 例(34.6%)患儿有头颅影像学异常.结论 E-MD临床表现多样,与多种基因变异相关,最常见的是离子通道相关基因变异;突触传递、转录、细胞代谢、酶调节及细胞间相互作用等因素也可能参与E-MD的共同发病机制.
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关键词
癫痫运动障碍基因突变全外显子测序SCN1APRRT2DRPLAepilepsymovement disordersgene mutationwhole-exome sequencingSCN1APRRT2DRPLA
分类号
R748（神经病学与精神病学）
栏目名称
DOI
10.12467/j.issn.2096-3882.20250064
发布时间
2025-11-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
江苏省基础研究计划(自然科学基金)面上项目（BK20221221）
徐州市卫生健康委医学科技创新项目（XWKYHT20230066）
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