换一批
换一批新发TSC2基因位点突变致儿童结节性硬化症并色素脱斑相关癫痫
Novel TSC2 gene locus mutation causing nodular sclerosis and depigmentation associated epilepsy in children
摘要结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,以累及多个器官系统为特点.TSC1和TSC2是TSC两个主要的致病基因,二者中任一基因的突变可导致蛋白质结构变化从而导致功能改变,最终表现为TSC的各种临床表型.目前,已有多个TSC相关的TSC2和TSC1位点突变被发现.然而,临床接诊过程中,我们收治了1例尚未见报道的TSC2基因c.4569+1G>T杂合突变相关的癫痫发作伴色素脱斑的儿童TSC,在此予以报道,以期为TSC相关疾病的临床诊断及研究提供线索.
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