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首页 > 遗传 > 一个罕见的屈指畸形家系的遗传学调查

一个罕见的屈指畸形家系的遗传学调查

Genetical Investigation on a Rare Genealogy of Congenital Camptodactyly

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摘要报告一个罕见的常染色体显性遗传病家系的遗传学调查情况,该家系患者主要表现为第Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ指近节指间关节先天性屈曲畸形,功能障碍,部分患者伴有先天性高度近视.

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作者 夏峰 [1] 曹勇军 [1] 洪宗元 [2] 李美英 [1] 丁绍青 [1] 学术成果认领
作者单位 东南大学医学院附属马鞍山市人民医院神经内科,安徽,马鞍山,243000 [1] 中国科学技术大学生命科学学院,合肥,230022 [2]
关键词 屈指畸形遗传性疾病
主题词 遗传学(Genetics)数据收集(Data Collection)遗传性疾病, 先天性(Genetic Diseases, Inborn)指(Fingers)性(Sex)
分类号 R596
栏目名称
研究报告
DOI 10.3321/j.issn:0253-9772.2002.06.005
发布时间 2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
  • 浏览126
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遗传

遗传

2002年24卷6期

646-648页

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