换一批
换一批复杂染色体重排的女性携带者与她健康的女儿
A de novo Complex Chromosomal Rearrangement Including Translocation on 1,5 and 12 in a Female Carrier with her Healthy Girl
摘要一例新生复杂染色体重排的女性携带者(complex chromosome rearrangement,CCR),易位涉及1号、5号和12号染色体.病人因2次自然流产而要求进行外周血淋巴细胞G显带核型分析.最初G显带核型疑为46,XX,t(1;5;12)(1pter→1q25::12q24→12qter;5qter→5p11::1q25→1qter;12pter→12q24::5p11→5pter).经荧光原位杂交(FISH)技术检测,证实患者的核型为46,XX,t(1;5;12)(1pter→1q23::12q22→12qter;5qter→5p11::1q25→1qter;12pter→12q22::1q23→1q25::5p11→5pter).7年后病人再次妊娠,并拒绝产前诊断.女婴足月分娩,生长发育正常.核型为46,XX.比较以前报告的女性复杂易位携带者与我们报告的病例可以认为,CCR并不总是表现为自然流产或分娩畸形儿,仍有机会生出正常的孩子.
更多相关知识
- 浏览267
- 被引6
- 下载41
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
