摘要为了定量检测β地中海贫血(β地贫)的α、β和γ珠蛋白基因表达水平, 提取正常成人对照组、正常胎儿对照组和β地贫患者组组成的样本 DNA,采用反向点杂交法(RDB)分析β地贫各种突变类型;提取样本RNA用于进行针对α、β和γ珠蛋白基因的荧光实时定量RT-PCR(FQ RT-PCR).根据FQ RT-PCR原理,设计合成分别对应于α、β和γ珠蛋白基因的3对引物和3条荧光探针,FQ RT-PCR在ABI 7700系统进行.用SPSS 10.0对实验数据进行统计学分析,分别计算正常对照组 (βA/βA,αα/αα),脐带血组(βA/βA,αα/αα),轻型β地贫组(βT/βA,αα/αα),重型β地贫组(βT/βT,αα/αα)的α、β和γ mRNA比值,其中α/β分别为4.62±1.20、7.81±2.89、13.51±5.12、188.24±374.04;α/(β +γ)分别为4.43±1.17、0.56±0.49、9.62±4.37、2.14±1.58;γ/(β+γ) 分别为0.04±0.03、0.92±0.06、0.28±0.18、0.95±0.04.由于组与组之间均值变异范围较大,将其进行对数转换后再进行方差分析.结果表明: α/β与α/(β+γ)在所有组与组之间均有显著性差异.γ/(β+γ)除了在脐带血组和重型β地贫组之间无显著性差异外,在其他组与组之间均有显著性差异.实验说明,人类β珠蛋白基因的表达水平从正常对照组到重型β地贫组急剧下降且以重型β地贫组为最低;相反γ珠蛋白基因表达却明显升高,以重型β地贫组为最高.与正常成人对照组相比,胎儿期β mRNA水平较低但γ mRNA 水平较高.因此,正常个体不同时期和不同类型β地贫之间α、β与γ珠蛋白基因表达不同而且互相影响.