换一批线粒体ND1基因T3866C突变可能是Leber's遗传性视神经病和四肢畸形跛行相关的突变
Leber's hereditary optic neuropathy and limbs abnormity claudication may be associated with the mitochondrial ND1 T3866C mutation
摘要线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)突变与人类许多疾病的发病机制相关.现报道1个具有典型母系遗传特征的中国人Leber's遗传性视神经病和四肢畸形跛行的家系.该家系共5代60人,共27名母系成员,其中4人只有Leber's遗传性视神经病症状,1人呈现四肢畸形跛行症状,4人同时具有上述两种临床症状,而其他成员无临床症状.对先证者的mtDNA全序列进行分析,发现ND1基因T3866C突变位点和43个多态位点,经系统进化树分析属于东亚单体型D4a3.MtDNA ND1 3866位点T-C碱基的改变使ND1亚基第187位进化高度保守的异亮氨酸转变为苏氨酸,从而改变该蛋白的结构,进而影响其功能.在135名正常对照中未发现该突变.因此,线粒体ND1 T3866C可能是与Leber's遗传性视神经病和四肢畸形跛行相关的线粒体基因突变.
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关键词
Leber's遗传性视神经病变线粒体DNA突变视力障碍四肢畸形跛行Leher's hereditary optic neuropathymitochondrial DNAmutationvision losslimbs abnormity claudication
分类号
R77（眼科学）
栏目名称
DOI
10.3724/SP.J.1005.2010.00141
发布时间
2010-04-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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