换一批浙江省非综合征型耳聋患者12S rRNA突变频谱分析
Spectrum and frequency of mitochondrial 12S rRNA variants in the Chinese subjects with nonsynrdomic hearing loss in Zhejiang Province
摘要线粒体DNA (Mitochondrial DNA,mtDNA)突变是引起耳聋的重要原因之一.尤其是12S rRNA 基因是药物性耳聋与非综合征型耳聋相关的突变热点区域.文章收集了浙江省各地区非综合征型及药物性耳聋患者标本318 例,对其进行临床和分子遗传学评估.12S rRNA 基因突变分析发现34 个变异位点,已知的1555A>G、1494C>T 和1095T>C 突变分别占9.1%、0.6%和1.25%.结构和种系发生分析显示,839A>G 和1452T>C 突变位于12S rRNA 基因的高度保守区域且未在449 例正常对照组中发现,可能增加了耳毒性药物的敏感性.其他变异位点为多态性位点.文章数据支持了12S rRNA 基因是耳毒性药物的作用靶点之一这一理论,为预测个体耳毒性的发生风险,提高氨基糖甙类药物治疗安全性提供了有价值的信息,以期降低耳聋的发生.
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分类号
R764.43
栏目名称
DOI
10.3724/SP.J.1005.2012.00695
发布时间
2012-07-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
助国家重点基础研究发展规划(973 计划)项目（2004CCA02200）；
国家自然科学基金（81070794）；
浙江省重大科技专项社会发展项目（2007C13021）；
浙江省卫生厅项目（2009A135）；
浙江省研究生创新科研项目（YK2010084）；
温州市科技局项目（Y20080122）
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