浙江省非综合征型耳聋患者12S rRNA突变频谱分析

Spectrum and frequency of mitochondrial 12S rRNA variants in the Chinese subjects with nonsynrdomic hearing loss in Zhejiang Province

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摘要线粒体DNA (Mitochondrial DNA,mtDNA)突变是引起耳聋的重要原因之一.尤其是12S rRNA 基因是药物性耳聋与非综合征型耳聋相关的突变热点区域.文章收集了浙江省各地区非综合征型及药物性耳聋患者标本318 例,对其进行临床和分子遗传学评估.12S rRNA 基因突变分析发现34 个变异位点,已知的1555A>G、1494C>T 和1095T>C 突变分别占9.1%、0.6%和1.25%.结构和种系发生分析显示,839A>G 和1452T>C 突变位于12S rRNA 基因的高度保守区域且未在449 例正常对照组中发现,可能增加了耳毒性药物的敏感性.其他变异位点为多态性位点.文章数据支持了12S rRNA 基因是耳毒性药物的作用靶点之一这一理论,为预测个体耳毒性的发生风险,提高氨基糖甙类药物治疗安全性提供了有价值的信息,以期降低耳聋的发生.

作者郑斌娇 ^[1] 彭光华 ^[2] 陈波蓓 ^[3] 方芳 ^[1] 郑静 ^[1] 伍越 ^[1] 梁玲芝 ^[1] 南奔宇 ^[3] 唐霄雯 ^[1] 朱翌 ^[4] 吕建新 ^[1] 管敏鑫 ^[5] 学术成果认领

作者单位温州医学院,Attardi线粒体生物医学研究院和浙江省医学遗传学重点实验室,温州,325035 ^[1] 余姚市人民医院耳鼻咽喉科,宁波,315400 ^[2] 温州医学院附属第二医院附属育英儿童医院耳鼻喉科,温州,325027 ^[3] 温州医学院附属第一医院耳鼻喉科,温州,325027 ^[4] 温州医学院,Attardi线粒体生物医学研究院和浙江省医学遗传学重点实验室,温州,325035;浙江大学生命科学学院,杭州,310058 ^[5]

关键词线粒体12S rRNA基因非综合征型耳聋氨基糖甙类药物突变频谱听力损失

主题词突变(Mutation)综合征(Syndrome)基因(Genes)药用制剂(Pharmaceutical Preparations)线粒体(Mitochondria)

分类号 R764.43

栏目名称 研究报告

DOI 10.3724/SP.J.1005.2012.00695

发布时间 2012-07-20

基金项目

助国家重点基础研究发展规划(973 计划)项目 国家自然科学基金 浙江省重大科技专项社会发展项目 浙江省卫生厅项目 浙江省研究生创新科研项目 温州市科技局项目

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遗传

2012年34卷6期

695-704页

MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

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