25个携带线粒体12S rRNA A1555G 突变的中国汉族非综合征型耳聋家系

Mitochondrial 12S rRNA A1555G mutation associated with nonsyndromic hearing loss in twenty-five Han Chinese pedigrees

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摘要线粒体12S rRNA A1555G 突变是引起氨基糖甙类药物诱导的非综合征型耳聋的重要原因之一.文章对收集的25 个携带A1555G 突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行了临床和分子遗传学评估.结果表明,这 25 个家系的母系成员在耳聋外显率、听力损失严重程度和发病年龄上存在较大差异.当包括和不包括氨基糖甙类药物使用史时,耳聋的平均外显率分别为28.1%和21.5%,排除氨基糖甙类药物时,耳聋的平均发病年龄从1~15 岁不等.线粒体全序列分析发现了16 个新变异,不同的线粒体DNA 多态性位点显示这25 个家系分别属于东亚人群A、B、D、F、G、M、N 和R 单倍型,其中线粒体单倍型B 的家系耳聋外显率和表现度较其他单倍型高.此外,7 个继发突变位点和21 个高保守性位点突变可能增加了这些家系的耳聋外显率.GJB2 基因上未检测到与耳聋相关的突变,表明在本研究的耳聋家系中,GJB2 基因可能没有参与A1555G 突变的表型表达.以上各方面提示,线粒体单倍型和其他因素可能参与了这25 个家系耳聋患者的表型修饰.

作者 彭光华 ^[1] 郑斌娇 ^[2] 方芳 ^[2] 伍越 ^[2] 梁玲芝 ^[2] 郑静 ^[3] 南奔宇 ^[4] 余啸 ^[4] 唐霄雯 ^[2] 朱翌 ^[5] 吕建新 ^[2] 陈波蓓 ^[4] 管敏鑫 ^[3] 学术成果认领

作者单位 温州医学院附属第二医院,附属育英儿童医院耳鼻喉科,温州,325027;余姚市人民医院耳鼻咽喉科,宁波,315400 ^[1] 温州医学院Attardi线粒体生物医学研究院和浙江省医学遗传学重点实验室,温州,325035 ^[2] 温州医学院Attardi线粒体生物医学研究院和浙江省医学遗传学重点实验室,温州,325035;浙江大学生命科学学院,杭州,310058 ^[3] 温州医学院附属第二医院,附属育英儿童医院耳鼻喉科,温州,325027 ^[4] 温州医学院附属第一医院耳鼻喉科,温州,325027 ^[5]

关键词线粒体12S rRNA A1555G突变非综合征型耳聋氨基糖甙类抗生素单倍型

主题词突变(Mutation)线粒体(Mitochondria)综合征(Syndrome)单倍型(Haplotypes)中国(China)

栏目名称 研究报告

DOI 10.3724/SP.J.1005.2013.00062

发布时间 2013-03-21

基金项目

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