摘要自1857年孟德尔通过豌豆杂交试验发现了显性、隐性遗传现象以及基因的分离定律和自由组合定律以来,人们在遗传学领域取得了一系列突破.目前已经有多种疾病相关基因被鉴定出来,通过检测这些基因是否突变,可以为疾病的诊断、治疗以及预后提供参考.但是,随着对基因研究的不断深入,人们发现,仅仅用基因突变学说并不能解释所有的遗传现象.例如:同卵双胞胎虽然具有相同的DNA序列,却存在着表型和疾病易感性的差异.为了解决这些问题,有学者提出了表观遗传的概念,即:在DNA序列不发生改变的情况下,发生可遗传的基因表达与功能的改变.如果说基因是DNA转录翻译为蛋白质的模板,那么,表观遗传就是通过DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA来决定在何时、何地、以何种方式表达这些信息.
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