中国人群携带m.14484T＞C突变的Leber's遗传性视神经病变线粒体单体型及多态位点分析

The analysis of mitochondrial DNA haplogroups and variants for Leber's hereditary optic neuropathy in Chinese families carrying the m.14484T＞C mutation

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摘要线粒体ND6基因(MT-ND6)上的m.14484T＞C突变是Leb er's遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)的一个原发性突变,但该突变自身不足以产生视力损伤.为研究线粒体单体型对携带该突变人群LHON发病的影响,文章对1 177例中国汉族LHON患者MT-ND6基因进行了全面系统的筛查,共筛查到67例患者携带m.14484T＞C同质性突变,在该研究群体中所占比例为5.7％.携带m.14484T＞C突变的51例家系LHON的外显率从5.6％～100.0％不等,平均外显率为21.5％.对家系中51例先证者线粒体全基因组进行分析,各表现为不同的多态性,分别属于18个东亚线粒体单体型.其中单体型A和单体型F在病例组频率均明显低于106例对照组.另外,单体型M10a在病例组中占9.8％,在对照组中未被发现,进一步发现该单体型家系LHON的平均外显率(46.13％)显著高于其他单体型家系的平均外显率,提示线粒体单体型M10a可能增加视力损伤的风险.

作者孟祥娟 ^[1] 朱金萍 ^[1] 高敏 ^[1] 张赛 ^[1] 赵福新 ^[2] 张娟娟 ^[3] 刘晓玲 ^[2] 韦企平 ^[4] 童绎 ^[2] 学术成果认领

作者单位温州医科大学Attardi线粒体生物医学研究院,浙江省医学遗传学重点实验室,温州325035;温州医科大学附属眼视光学院,温州325027 ^[1] 温州医科大学附属眼视光学院,温州,325027 ^[2] 浙江大学遗传研究所,杭州,310023 ^[3] 北京中医药大学东方医院,北京,100078 ^[4]

关键词 Leber遗传性视神经病变线粒体突变单体型外显率 Leber's hereditary optic neuropathy(LHON)mitochondrial mutation haplogroup penetrance

主题词突变(Mutation)线粒体(Mitochondria)外显率(Penetrance)中国(China)性(Sex)

栏目名称 研究报告

DOI 10.3724/SP.J.1005.2014.0336

发布时间 2014-06-23

基金项目

国家自然科学基金项目 国家科技支撑计划 温州医科大学附属眼视光医院创新引导课题