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儿童孤独症相关基因NRXN1β启动子功能分析

Functional analysis of autism-associatedNRXN1β gene promoter

摘要Neurexins 是神经特异性突触蛋白,Neurexin1β结构的异常与孤独症密切相关。为分析孤独症相关基因NRXN1β最小启动子和调节基因转录的功能元件,本文构建了含NRXN1β基因上游调控区不同区域的荧光素酶报告基因质粒,转染HEK293细胞后,利用检测双荧光素酶报告基因的转录活性以确定NRXN1β基因最小启动子区,进而筛选出相应的显著增强或抑制报告基因活性的功能区;同时,为鉴定顺式作用元件,利用基因定点突变技术对基因功能区内和临近DNA序列进行连续的碱基突变;最后,采用转录因子预测工具对启动子功能区内的转录调控元件进行分析。结果首次发现NRXN1β最小启动子区位于?88~+156 bp,?88~?73 bp和+156~+149 bp可增强启动子活性,+229~+419 bp可抑制启动子活性,且?84~?63 bp为能够显著性增强启动子活性的顺式作用元件,该区域可能存在DBP(Albumin D-site-binding protein,DBP)和ABF1(Autonomously replicating sequence-binding factor 1,ABF1)两个转录因子结合位点。

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作者 刘静茹 [1] 孟莎莎 [1] 周卫辉 [1] 学术成果认领
作者单位 重庆医科大学附属儿童医院,儿童发育疾病研究教育部重点实验室; 认知发育与学习记忆障碍转化医学重庆市重点实验室; 重庆市儿童发育重大疾病诊治与预防国际科技合作基地,重庆 400014 [1]
栏目名称
DOI 10.16288/j.yczz.15-105
发布时间 2015-08-28(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
基金项目
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遗传

遗传

2015年8期

801-810页

MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

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