换一批摘要据统计,全球有近1/10的遗传病由无义突变(Nonsense mutation)所致.无义突变通常导致翻译提前终止,生成截短的、无功能的蛋白质.近年来,促通读药物在无义突变所致遗传病的治疗方面取得了明显进展.然而,由于翻译终止的机制仍不甚明了,因此促通读药物的机制研究和临床应用面临着新的挑战.本文主要探讨了促通读药物治疗无义突变所致遗传病的作用机制,以及促通读药物在临床应用方面的研究进展、存在的问题及应对策略.
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关键词
遗传病无义突变促通读药物作用机制临床应用genetic diseasenonsense mutationread-through drugfunctional mechanismclinical application
医学主题词
药用制剂(Pharmaceutical Preparations)密码子, 无义(Codon, Nonsense)遗传(Heredity)翻译(Translating)研究(Research)
栏目名称
DOI
10.16288/j.yczz.15-519
发布时间
2016-09-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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