27-plex SNP种族推断方法的优化及验证

Optimization and validation of analysis method based on 27-plex SNP panel for ancestry inference

二维码有效期 120s

摘要人类学中常将人群分为东亚黄种人、欧洲白种人和非洲黑种人.27-plex SNP种族推断体系可针对来自东亚、欧洲、非洲及欧亚混合人群的样本进行分型检测进而推断其祖先来源.本研究对该体系获取样本分型后的种族推断分析方法进行了进一步优化,建立了一种基于似然比、祖先成分和种族归类的推断分析方法,并对4个来自东亚、欧洲、非洲及其混合人群的测试样本进行种族来源推断.使用基础参考数据库交叉验证和1010份测试样本验证两种方式进行了种族推断方法流程的评估研究.验证结果表明该方法体系在东亚、欧洲、非洲及欧亚混合人群中的推断准确性均高于99％.本种族推断方法可对DNA来源人的种族信息进行刻画,在人类分子遗传学、法医遗传学等领域有重要的应用价值.

作者江丽 ^[1] 孙启凡 ^[1] 马泉 ^[1] 赵雯婷 ^[1] 刘京 ^[1] 赵蕾 ^[1] 季安全 ^[1] 李彩霞 ^[1] 学术成果认领

作者单位 公安部物证鉴定中心,北京市现场物证检验工程技术研究中心,北京100038;法医遗传学公安部重点实验室,北京100038 ^[1]

关键词法医遗传学种族推断 SNP复合扩增 forensic genetics ancestry inference SNP genotyping

主题词方法(Methods)法医遗传学(Forensic Genetics)远东(Far East)欧洲(Europe)非洲(Africa)

栏目名称 技术与方法

DOI 10.16288/j.yczz.16-346

发布时间 2017-04-06

基金项目

“十二五”国家科技支撑计划课题 公安部物证鉴定中心基本科研业务费专项资金项目(编号:2015JB023,2016JB039)资助[Supported by the National Science&Technology Pillar Program during the 12th Five-year Plan Period the Fundamental Research Funds for Institute of Forensic Science (Nos.2015JB023,2016JB039)]