换一批平衡复杂染色体重排携带者的遗传与生育情况分析
Analysis of genetic characteristics and reproductive risks of balanced complex chromosome rearrangement carriers in China
摘要为探讨中国人群平衡复杂染色体重排(complex chromosome rearrangements,CCRs)的类型、特征和减数分裂行为及其与生殖异常的关系,采用常规G显带技术对因生育问题就诊的1063对夫妇进行核型分析,并检索中国人群平衡CCR携带者的核型及临床资料进行统计分析.在受检者中检出2例平衡CCR携带者,并从国内外数据库中检索发现的平衡CCR携带者总共124例,3方和4方重排为主要类型,占51.6％,双重相互易位占26.6％,特殊CCR占21.8％.平衡CCR携带者或其配偶自然流产和胚胎停止发育(胎停育)发生率为77.6％,多发性先天畸形(multiple congenital abnormalities,MCA)等不良妊娠发生率为9.7％.三种类型平衡CCR携带者各种妊娠结局发生率的差异具有统计学意义(P＜0.05).对男性CCRs累及的染色体分析发现,累及1号染色体的CCRs多表现为生精障碍,累及8号染色体的CCRs多发生不良妊娠(P≤0.05).分析CCRs减数分裂染色体分离模式发现,后代的异常核型多来自于邻近-1分离方式(8/12).发生不对称分离(3∶2、4∶2和5∶3分离)的CCRs 中D-G组染色体累及频率相对高(46.2％).结果表明,平衡CCR携带者不良妊娠风险高,即使正常妊娠也应进行产前诊断.男性平衡CCR携带者生精障碍发生机率高,CCRs累及的染色体对男性携带者生育能力有影响.另外,CCRs携带者减数分裂染色体分离模式也与累及的染色体有关.分析CCRs的类型、累及的染色体和易位片段的大小等因素可针对特定CCR做出更准确的遗传和生育指导.
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栏目名称
DOI
10.16288/j.yczz.16-322
发布时间
2017-06-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
安徽省高等学校省级自然科学研究重点项目（(KJ2015A263)）
国家级大学生创新创业训练计划项目（(编号.201510367042)）
Supported by the Natural Science Foundation of the Higher Education Institutions of Anhui Province（(KJ2015A263)）
National Undergraduate Innovative Training Program （(No.201510367042)）
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