换一批
换一批摘要肌球蛋白超家族通过水解ATP,将化学能转化为机械能,在细胞迁移、肌肉收缩等多种生理活动中发挥重要的作用.其中,肌球蛋白Ⅱ类分子是肌细胞和非肌细胞中肌丝的重要组成成分.一个完整的肌球蛋白Ⅱ类分子是由2条肌球蛋白重链(myosin heavy chain,MyHC)和2对不同的轻链组成的六聚体.在人体中,存在多种MyHC亚型,分别由不同的MYH基因家族成员编码.迄今为止,人们已经发现MYH基因家族中多个成员的不同突变与人类遗传性疾病相关.其中,MYH2突变可以导致一类以眼肌麻痹为主要特征的骨骼肌疾病;MYH3和MYH8突变可以引起远端关节挛缩综合征;MYH7突变即可以引起骨骼肌疾病包括肌球蛋白沉积性肌病和Laing远端肌病,也与肥厚性心肌病的发生密切相关;MYH9突变可以导致一类以巨大血小板、血小板减少和中性粒细胞包涵体为特征的MYH9相关性疾病.本文简要介绍MYH基因的表达特点,着重阐述MYH基因与人类遗传性疾病之间的相关性及研究进展.
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栏目名称
综述
DOI
10.16288/j.yczz.17-090
发布时间
2017-12-14
基金项目
国家自然科学基金项目(编号:31571295)资助
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