换一批
换一批高通量测序技术在低频突变检测中的应用
Application of next-generation sequencing in the detection of low-abundance mutations
摘要体细胞突变的累积与衰老、肿瘤及多种疾病的发生密切相关.在正常组织细胞中,基因组中自发突变和诱发突变的变异等位基因频率极低,对这类低频突变的检测一直面临挑战.第二代和第三代高通量测序(next-generation sequencing,NGS)技术的出现,可以实现任意物种全基因组上变异的直接检测,克服传统突变检测技术的诸多局限性.但是常规 NGS 由于测序错误率较高从而限制了其在低频突变检测上的应用,基于分子一致性测序策略进行错误矫正的高准确性 NGS 测序技术作为有效的低频突变检测工具,有望在环境诱变剂的评价与研究、细胞与基因治疗药物风险评估、人群健康风险监测和生命科学基础研究领域发挥重要作用.本文对比经典突变检测方法,对基于 NGS 的低频突变检测技术研究进展进行综述,并对应用前景进行展望,以期为该技术的进一步开发、研究和在相关领域的应用提供参考.
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关键词
高通量测序技术低频突变分子一致性测序致突变风险评估next-generation sequencinglow-abundance mutationsmolecular consensus sequencingmutagenesisrisk assessment
栏目名称
DOI
10.16288/j.yczz.23-309
发布时间
2024-03-07
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