换一批
换一批摘要磷酸丙糖异构酶缺乏症(triosephosphate isomerase deficiency,TPI DF)是一种严重的多系统退行性疾病,通常表现为溶血性贫血、神经肌肉功能障碍和易感染,患者多于起病 5 年内死亡.目前尚不清楚TPI DF的具体发病机制,缺乏有效的临床治疗方法.本研究选取TPI DF患者中最常见的突变位点TPI1E105D,构建了表达人源性TPI1E105D(hTPI1E105D)的转基因斑马鱼(Danio rerio)模型[Tg(Ubi:TPI1E105D-eGFP)].功能分析表明,过表达 TPI1E105D 影响红系及髓系细胞发育、导致神经以及肌肉发育异常.综上所述,本研究构建了磷酸丙糖异构酶缺乏症的斑马鱼疾病模型,并能够复现TPI DF患者的大部分临床表型,该模型为后续研究TPI DF的发病机制及药物筛选提供了新的实验动物模型.
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关键词
磷酸丙糖异构酶缺乏症TPI1E105D斑马鱼疾病模型triosephosphate isomerase deficiency(TPI DF)TPI1E105Dzebrafishdisease model
栏目名称
DOI
10.16288/j.yczz.23-316
发布时间
2024-03-27
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