换一批孟德尔随机化分析在结直肠癌血液标志物遗传背景研究中的应用
Application of Mendelian randomization analysis in investigating the genetic background of blood biomarkers for colorectal cancer
摘要结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是一种发生在结肠和直肠的消化道癌症,是全球第三常见癌症,也是癌症相关死亡的第二大原因.CRC的早期发现对于预防转移、降低死亡率、改善预后和提高患者生活质量至关重要.遗传因素在CRC的发生中扮演重要角色,可解释高达35％的疾病风险.全基因组关联研究已发现多个与CRC风险相关的遗传位点,但缺乏直接因果关系的证据.虽然传统的血液标志物如癌胚抗原(carcinoem-bryonic antigen,CEA)和糖类抗原19-9(CA19-9)已被广泛用于CRC诊断和监测,但在早期诊断应用中的灵敏度和准确性有限,仍需要开发新的能够反映遗传背景的生物标志物或其组合,以促进早期诊断和提高诊断准确性.同时,理解这些生物标志物的遗传机制对于揭示CRC的发病机制至关重要,并有助于开发更加精准的个体化治疗策略.孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)分析作为一种新兴的流行病学工具,通过减少观察性研究中存在的偏差问题,能够更精确地评估遗传变异与疾病间的因果关系.目前,MR分析已被用于评估多种血液标志物对CRC风险的因果影响,可更准确地表明血液标志物与CRC发病机制之间的潜在因果关系.本文综述了 MR分析在CRC血液标志物研究中的应用,旨在为CRC的早期诊断和个体化治疗提供理论基础.
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关键词
结直肠癌孟德尔随机化工具变量遗传因素生物标志物早期诊断colorectal cancerMendelian randomizationinstrumental variablesgeneticsbiomarkerearly diagnosis
栏目名称
DOI
10.16288/j.yczz.24-179
发布时间
2024-11-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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