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人类染色体多态性的形态特征与判断标准及遗传咨询专家共识

Expert consensus on the morphological characteristics diagnostic criteria and genetic counseling of human chromosomal polymorphisms

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摘要核型分析作为产前诊断常规项目应用于遗传学诊断和遗传咨询.染色体多态性在核型分析中很常见,但因缺乏以图示为参照的多态性判断标准,使各实验室对同一染色体变异是否应判断为多态性以及用什么符号表达多态性存在差异,从而影响核型分析报告的互认及多态性的临床解读.本共识通过采集已确诊的各种多态性核型图,研究其在不同显带技术中的形态特征,比较各种多态性的 G 带、C 带和 N 带的特征异同,确认多态性 G 带特征,并参照《人类细胞基因组学国际命名体系(ISCN 2024)》(An International System for Human Cytogenomic Nomenclature,ISCN 2024)进行多态性归类,提出判断标准、鉴别流程、知情告知和临床解读模式,以规范多态性判别,促进核型分析报告互认,确保遗传咨询结果一致,解决本行业长期困扰的多态性判断标准缺乏和同一多态性被不同解读的遗传咨询问题.

作者翁炳焕 ^[1] 傅松滨 ^[2] 蒋宇林 ^[3] 王和 ^[4] 蔡光伟 ^[5] 朱宝生 ^[6] 郝娜 ^[3] 黄荷凤 ^[1] 贺林 ^[7] 学术成果认领

作者单位浙江大学医学院附属妇产科医院,生殖遗传教育部重点实验室,杭州 310006 ^[1] 哈尔滨医科大学,中国遗传资源保护与疾病防控教育部重点实验室,哈尔滨 150081 ^[2] 中国医学科学院北京协和医院,国家妇产疾病临床医学研究中心,北京 100730 ^[3] 四川大学华西第二医院,医学遗传科/产前诊断中心,成都 610041 ^[4] 香港中文大学,医学院妇产科学系产前遗传诊断中心,香港 999077 ^[5] 云南省第一人民医院&昆明理工大学医学遗传科,国家卫生健康委员会西部优生与出生缺陷防控重点实验室,云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室,昆明 650032 ^[6] 上海交通大学,Bio-X研究院,上海 200030 ^[7]

关键词染色体多态性核型分析遗传咨询专家共识 chromosome polymorphism karyotype analysis genetic counseling expert consensus

栏目名称

专家共识

DOI 10.16288/j.yczz.25-146

发布时间 2026-01-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）