换一批整合结构变异的奶山羊体尺全基因组关联分析
Genome-wide association study of body size traits in dairy goats integrating structural variants
摘要体尺性状作为衡量体型与生长水平的重要表型特征,与生产性能密切相关.为揭示萨能奶山羊体尺性状的遗传基础并发掘潜在分子标记,本研究基于 635 只萨能奶山羊的低深度全基因组测序数据,依托本课题组构建的山羊参考面板进行基因型填充后,共获得 14M 的单核苷酸多态位点(single nucleotide polymorphism,SNP)和 45K 的结构变异(structural variant,SV).本研究利用 SNP 估计遗传参数,分别对 SNP 与 SV 开展单性状(single-trait,ST)和多性状全基因组关联分析(multi-trait genome-wide association study,MT-GWAS).结果显示,体高、体长和十字部高 3 个性状均为中等遗传力,性状间的遗传与表型均为正相关.ST-GWAS 共鉴定出56个显著SNP位点和3个显著SV位点,注释到TNFSF11、HDAC4、MURC等30个候选基因;MT-GWAS检测出 ST-GWAS 未发现的 2 个显著 SNP 位点和 2 个显著 SV 位点,注释后新增 4 个候选基因(S100A11、LOC108635595、GALNTL6 和 FSIP2).值得注意的是,在第 10 号染色体的 NRXN3 附近发现了体长与十字部高的重叠关联信号,共定位分析支持该区域存在共享因果变异.KEGG 富集分析显示候选基因主要富集于脂肪酸生物合成及相关代谢通路.本研究表明,整合 SV 的 MT-GWAS 可提供 SNP 之外的关联信号,为开展分子标记辅助选择与体型精准选育提供了理论基础.
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关键词
萨能奶山羊体尺性状结构变异多性状全基因组关联分析共定位分析Saanen dairy goatbody size traitsstructural variationmulti-trait genome-wide association studycolocalization analysis
栏目名称
DOI
10.16288/j.yczz.25-293
发布时间
2026-04-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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